Reproducció assistida: tècniques complementàries

Test genètic de portadors

Abans de quedar-se embarassada, aquest test genètic de portadors és de gran utilitat. Permet detectar en els futurs pares la presència de gens que podrien ser responsables de malalties genètiques en els seus fills.

Un gran nombre de persones són portadors de malalties genètiques (recessives), portadors asimptomàtics, portadors sans, és a dir que no manifesten la malaltia. De fet, ni saben que ho són però que poden transmetre-la a la seva descendència. El problema apareix quan els 2 membres de la parella són portadors de la mateixa malaltia perquè en aquest cas, el futur fill té un 25% de probabilitat de patir aquesta malaltia genètica.

Es calcula que un 3% de les parelles són portadores de la mateixa malaltia genètica i per tant tenen un risc elevat de transmetre-la a la seva descendència.

Amb el test genètic de portadors de malalties genètiques (qCarrier®) es poden detectar unes 250 malalties genètiques que tenen una gran incidència sobre la salut del nadó. Dins d'aquestes malalties hi trobem la Fibrosis Quística, el síndrome de X fràgil, talassèmies, diabetis neonatal, atrofia muscular espinal, etc.

El test genètic de portadors es realitza a partir d'una mostra de sang dels pares i de l'estudi del seu ADN.

Qui es pot beneficiar d'aquest test?

Tots tenim mutacions als nostres gens, però aquest test ens permet veure si aquestes alteracions afecten gens que poden causar una malaltia genètica a la descendència. Per tant, el test qCarrier® es recomana a TOTHOM que vulgui quedar-se embarassada, ja sigui de manera espontània com si s'ha de sotmetre a una tècnica de reproducció assistida.

Esquema portadors

Resultat i opcions reproductives

El resultat obtingut del test genètic de portadors permet a la parella prendre una decisió molt més objectiva i segura sobre la seva futura descendència.

Conèixer el risc de transmissió a la descendència d'aquestes més de 200 malalties genètiques permet a l'equip mèdic i als futurs pares decidir quina és la millor opció reproductiva.

En el cas que els 2 membres de la parella siguin portadors de la mateixa malaltia genètica, les opcions són:

  • Embaràs + Diagnòstic Prenatal (amniocentesis, biòpsia de còrion, etc.) durant les primeres setmanes d'embaràs.
  • Fecundació in vitro + Diagnòstic genètic Preimplantacional. Només es transfereixen a l'úter els embrions sans per a la malaltia estudiada.
  • Tècniques de reproducció assistida utilitzant òvuls de donant o semen de banc que no siguin portadors d'aquesta malaltia.

Tècniques compatibles

A aquest lloc web utilitzem cookies pròpies tècniques imprescindibles per a la navegació. Utilitzem cookies analítiques per fer un seguiment estadístic dels usuaris i per poder millorar la teva experiència de navegació en el nostre lloc web. També utilitzem cookies funcionals de Issuu per la visualització de documents d'aquesta plataforma des del nostre lloc web. Si fas clic a "Acceptar totes" estàs acceptant la instal·lació de totes les cookies. Pots configurar les cookies d'acord amb les teves preferències fent clic al botó "Configuració". Per a més informació, si us plau accedeix a la nostra política de cookies.   Més informació