Fills més sans gràcies al test de detecció de malalties genètiques

18/10/2016

fills-mes-sans-gracies-al-test-de-deteccio-de-malalties-genetiques

Es calcula que 1 de cada 100 nens nascuts tenen una malaltia d’origen genètic. Es tracta de malalties que tenen una gran incidència tant en la qualitat de vida com en la capacitat de supervivència del nadó.

Molta gent és portadora de malalties genètiques (recessives), tot i que en la majoria dels casos són portadors sans que no manifesten la malaltia, portadors que NO saben que ho són. El problema és que si els 2 membres de la parella són portadors de la mateixa malaltia, el futur fill té un 25% de possibilitats de desenvolupar aquesta malaltia genètica.

Actualment però, mitjançant la utilització d’un TEST GENÈTIC (Qcarrier) es pot detectar en els futurs pares la presencia de més de 200 gens responsables de malalties com la Fibrosi quística, el síndrome X-fràgil, les talassèmies, la Diabetis neonatal, etc.

En funció del resultat obtingut, la parella pot adaptar d’una manera molt més objectiva i segura el seu pla reproductiu. Conèixer el risc de transmissió d’aquestes 200 malalties genètiques a la descendència permet als professionals i als futurs pares quina és la millor opció reproductiva. En el cas que els 2 membres siguin portadors hi ha diferents opcions:

  • Embaràs ( espontani o mitjançant tècniques de reproducció assistida) i diagnòstic prenatal (amniocentesis, biòpsia de còrion,etc) durant les primeres setmanes d’embaràs.
  • Fecundació in vitro + Diagnòstic genètic implantacional. Només els embrions sans per a la malaltia estudiada són transferits a l’úter matern.
  • Tècniques de reproducció assistida amb òvuls o semen de donant que no siguin portadors d’aquesta malaltia.

A aquest lloc web utilitzem cookies pròpies tècniques imprescindibles per a la navegació. Utilitzem cookies analítiques per fer un seguiment estadístic dels usuaris i per poder millorar la teva experiència de navegació en el nostre lloc web. També utilitzem cookies funcionals de Issuu per la visualització de documents d'aquesta plataforma des del nostre lloc web. Si fas clic a "Acceptar totes" estàs acceptant la instal·lació de totes les cookies. Pots configurar les cookies d'acord amb les teves preferències fent clic al botó "Configuració". Per a més informació, si us plau accedeix a la nostra política de cookies.   Més informació