Presentazione

Normalmente, quando ha inizio una gravidanza, l’entusiasmo fa che spesso non si prenda in considerazione che il futuro bambino possa avere problemi dal momento stesso della fecondazione. In ogni gravidanza a ogni età c’è il rischio di malformazioni fisiche naturali (3%) e di malformazioni cromosomiche (0,5%).

Dobbiamo considerare, però, che a questo rischio si aggiungono i rischi naturali propri secondo l’età della donna incinta e la propria storia personale e familiare. Quando si parla di diagnosi prenatale intendiamo individuare le malformazioni fisiche o anomalie cromosomiche durante la gravidanza il più presto possibile, cioè tra il primo e secondo trimestre.

TRI –TEST (esami ecografici e biochimici)

Il tri-test o triplo test prevede la combinazione di vari esami per identificare i gruppi a rischio: il risultato del test indica una percentuale di rischio di anomalia che apre la strada ad altre indagini.
Viene eseguita un’ecografia del feto per valutare una serie di caratteristiche a cui possono essere associate anomalie fetali a volte cromosomiche (plica nucale,ect.).

Queste modifiche della struttura fetale possono rendere consigliabile eseguire uno studio cromosomico.
Le analisi del sangue della madre permettono di valutare alcuni parametri biochimici (HGG, alfa-fetoproteina …) al fine di individuare possibili rischi di malformazione o di tipo cromosomico. Ci sono un certo numero di cause che fanno aumentare il rischio di alterazione congenita del bambino.

VILLOCENTESI (prelievo dei villi coriali per la valutazione del cariotipo)

La villocentesi è un esame che si esegue tra la 10° e 13° settimana prelevando un campione di tessuto coriale attraverso la cervice o per via addominale con una puntura ad ago sottile. 
Il risultato è l’assetto cromosomico fetale (cariotipo) e si ottiene in 10-12 giorni. Il rischio di problemi è basso, simile a quello dell’amniocentesi (da 0,5 a 0,8%).

DIAGNOSI PRENATALE NEL SECONDO TRIMESTRE

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AMNIOCENTESI

È un test di diagnosi prenatale per determinare il cariotipo fetale.

Come si realizza?

CLa pratica comporta una piccola puntura con ago sottile attraverso l’addome materno sopra il pube, passando attraverso la parete dell’utero fino al sacco amniotico, per estrarre 14-18 cc di liquido. L’amniocentesi è eseguita sotto controllo ecografico.

Il prelievo del liquido amniotico non causa danni al feto poiché il liquido è prodotto in maniera continua. Dal liquido amniotico vengono isolate le cellule del feto, poi coltivate in laboratorio per 2 o 3 settimane fino a quando non è possibile analizzare il loro contenuto genetico (cariotipo).

Cosa è il cariotipo?

Il cariotipo è la mappa cromosomica del feto che viene definita al momento della fecondazione. Gli esseri umani cromosomicamente normali ne hanno 46. 44 corrispondono a cromosomi chiamati autosomi e gli altri due sono i cromosomi sessuali, se è una donna XX, se è un uomo XY.

Che rischi ci sono?

Il rischio nell’amniocentesi è basso e non supera lo 0,5%. Per eseguire il test, l’ago deve passare attraverso il sacco amniotico con una puntura e ciò significa che ci sarà un piccolo foro che si chiuderà in seguito in modo naturale.