Presentació

Conjunt de serveis i tècniques que GIREXX els ofereix en l’àmbit de la PRENATAL i la GENÈTICA .
.
Triple test
Amniocentesi
Biòpsia coriònica
Funiculocentesi
Ecografia morfològica alta definició
Ecografia 3D-4D
Proves de paternitat
Què és el diagnòstic prenatal?

Normalment, quan comença un embaràs, la mateixa il·lusió fa que, moltes vegades, no es pensi que el futur fill pot tenir algun problema des del matexi moment de la fecundació. En qualsevol embaràs i a qualsevol edat hi ha un risc natural de malformacions físiques (3%) i malformacions cromosòmiques (0,5%)

Cal pensar, però, que aquest risc natural s’hi ha d’afegir el risc propi de l’edat de l’embarassada i els seus antecedents personals i familiars. Quan parlem de diagnòstic prenatal ens referim a diagnosticar malformacions físiques i/o cromosòmiques durant l’embaràs tan aviat com sigui possible, això vol dir entre el primer i el segon trimestre.

Aquestes proves, sens dubte, ens poden donar unes garanties de tranquil·litat que no tindriem si no fem res.
PRIMER TRIMESTRE


TRIPLE TEST (marcadors ecogràfics i bioquímics)

Els marcadors serveixen per identificar grups de risc, per tant no és una prova diagnòstica definitiva. Es realitza una ecografia orientada a valorar una sèria de modificacions fetals que es poden associar algunes vegades a anomalies crommosòmiques (plec nucal, etc…). Aquestes modificacions de l’estructura fetal poden fer aconsellable la realització d’un estudi cromosòmic.

Al mateix temps es realitza un anàlisi de sang de la mare a fi de valorar uns paràmetres bioquímics (HGG, alfa-fetoproteïna…) que ajuden a avaluar el risc final que té aquell embaràs a partir d’un problema malformatiu o cromosòmic del fetus. Hi ha una sèrie de causes que fan augmentar el risc natural de tenir un fill amb alguna alteració congènita.

BIÒPSIA CORIAL (Estudi genètica-cariotip)

La prova es realitza entre les 10 i les 13 setmanes. Es tracta d’obtenir petits fragments de placenta (còrion) amb unes petites pinces de biòpsia a través del coll uterí o per punció transabdominal amb una agulla fina.

El seu avantatge és la precocitat amb què es pot fer (10-13 setmanes). El resultat de l’esutdi cromosòmic (cariotip) només triga de 10 a 12 dies. El risc de complicacions és baix i semlbant al de l’amniiocentesi (0,5-0,8%)

.

SEGON TRIMESTRE

.

AMNIOCENTESI

És una prova de diagnòstic prenatal que serveix per determinar el cariotip del fetus.

Com es realitza?

Consisteix a practicar una petita punció amb agulla fina a través de l’abdomen matern per sobre del pubis, travessant la paret de l’úter fins arribar a la bossa amniòtica, per extreure de 14 a 18 cc de líquid. Es fa sota control ecogràfic permanent.

Com qu eel líquid amniòtic es forma contínuament, aquesta quantitat es regenera espontàneament en pocs dies sense cap efecte per al fetus. En el líquid amniòtic hi ha cèl·lules que vénen del fetus, les quals s’aïllen i es cultiven al laboratori durant 2 o 3 setmanes fins que es pot analitzar el seu contingut genètic (cariotip)

Què és el cariotip?

El cariotip és el mapa cromosòmic del fetus que queda definit en el moment de la fecundació. Els humans cromosòmicament normals tenim 46 cromosomes. 44 coromosomes corresponen als anomenats autosomes i els altres dos són els cromosomes sexuals, que en el cas de ser dona es denominen XX i en el cas de ser home, XY.

Quin risc té?

El risc de l’amniocentesi és baix i no supera el 0,5%. Per fer la prova s’ha de travessar la bossa amniòtica amb l’agulla de punció i això suposa que quedarà un petit forat que posteriorment s’ha de tancar espontàniament.